SMA: spinale musculaire atrofie
Spinale musculaire atrofie (SMA, spinale spieratrofie) is de verzamelnaam voor een groep spierziekten waarbij iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren. Wanneer ze het niet of niet goed doen, komen er geen of gebrekkige signalen bij de spieren aan, bijvoorbeeld bij die van de bovenarmen of -benen.
Omuriliğe bağlı kas atrofisi/körelme, motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluktur. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse bebek ölümlerinin en yaygın genetik nedenidir. Ayrıca hastalığın daha hafif bir seyirli bir türü yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.
Verschillende typen SMA
SMA is betrekkelijk zeldzaam. Binnen de groep komt SMA door een erfelijke fout in het SMN 1-gen het meest voor. Deze vorm wordt ook wel 5q-SMA of gewoon ‘SMA’ genoemd en wordt ingedeeld in de typen 0 t/m 4. Dat gebeurt op basis van beginleeftijd en ernst. Onderscheid kan ook gemaakt worden op basis van de hoeveelheid van het reserve-gen SMN 2 (aantal SMN 2-kopieën). Dat gen kan deels voor de fout in het SMN 1-gen compenseren.
SMA type 0
Wanneer er meteen bij of kort na de geboorte ernstige klachten zijn, spreekt men van SMA type 0. De scheidslijn met SMA type 1, dat zich voordoet bij baby’s, is niet altijd duidelijk te trekken. Meestal hebben kinderen met SMA type 0 slechts één SMN 2-kopie en verloopt de ziekte snel.
SMA 1
Een kind met SMA type 1 (ook wel ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd) zal zonder behandeling doorgaans niet zelfstandig kunnen zitten en vaak ook niet kunnen omrollen. Het verloop van de ziekte is ernstig omdat ook de ademhalingsspieren verlamd raken. Het gaat om ongeveer 50-60% van alle SMA-patiënten. Deze kinderen hebben meestal één tot twee SMN 2-kopieën.
Meer over SMA type 1
SMA 2
De eerste kenmerken doen zich voor bij baby’s en jonge kinderen, van zes tot achttien maanden. Bij dit type zal het kind meestal wel kunnen zitten, maar (zonder behandeling) niet los kunnen lopen en een rolstoel nodig hebben. Het aantal SMN 2-kopieën is gemiddeld zo’n drie tot vier.
Meer over SMA type 2
SMA 3
Over het algemeen uit SMA type 3 zich voor het eerst na de leeftijd van achttien maanden. De beenspieren zijn doorgaans zwakker dan de armspieren. Kinderen leren zelfstandig zitten, staan en los lopen maar kunnen deze functies ook weer verliezen. De meesten zullen op een gegeven moment een rolstoel nodig hebben. SMA type 3 wordt ook wel de ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander genoemd. Het aantal SMN 2-kopieën is gemiddeld zo’n drie tot vier.
Meer over SMA type 3
SMA 4
Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen op volwassen leeftijd, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen, zoals ook bij volwassenen met SMA type 3 het geval kan zijn. Er zijn meerdere SMN 2-kopieën (zo’n drie tot vijf).
Presymptomatische SMA
Wanneer er een genetische diagnose is vóórdat er symptomen zijn, heet dat ‘presymptomatische SMA’. Dit is bijvoorbeeld zo bij kinderen die gevonden worden bij de hielprikscreening. Of bij kinderen die worden getest omdat hun broertje of zusje SMA heeft. Het is niet goed te voorspellen wanneer en hoe de SMA zich zal openbaren.
Zeer zeldzame vormen van SMA
Er zijn nog enkele andere, zeer zeldzame, vormen van SMA. Voorbeelden zijn distale SMA (met verlammingen van spieren van onderbenen of onderarmen), focale SMA (waarbij de uitval is beperkt tot bijvoorbeeld een arm of een been) en bulbospinale SMA, ofwel de ziekte van Kennedy waarbij er ook slikklachten zijn.
SMA Türleri
SMA nispeten nadir görülür. Grup içinde, SMN 1 genindeki kalıtsal bir hata nedeniyle SMA en yaygın olanıdır. Bu form aynı zamanda 5q-SMA veya basitçe ‘SMA’ olarak da adlandırılır ve 0 ila 4. tipler olarak sınıflandırılır. Bu, başlangıç yaşına ve şiddetine göre yapılır. Ayrım ayrıca yedek gen SMN 2 miktarına (SMN 2 kopya sayısı) göre de yapılabilir. Bu gen, SMN 1 genindeki hatayı kısmen telafi edebilir.
SMA tip 0
Doğumda veya doğumdan hemen sonra şiddetli semptomlar görüldüğünde SMA tip 0 olarak adlandırılır. Bebeklerde görülen SMA tip 1 ile ayrım çizgisi her zaman net olarak çizilmez. Genellikle SMA tip 0’lı çocuklarda yalnızca bir SMN 2 kopyası bulunur ve hastalık hızla ilerler.
SMA 1
Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
SMA 2
Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir
SMA 3
Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.
SMA 4
Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.
Presemptomatik SMA
Semptomlar ortaya çıkmadan önce genetik tanı konulduğunda buna ‘presemptomatik SMA’ denir. Örneğin, topuk kanı taramasında bulunan çocuklarda durum böyledir. Ya da kardeşinde SMA olduğu için test edilen çocuklarda. SMA’nın ne zaman ve nasıl ortaya çıkacağını tahmin etmek kolay değildir.
SMA’nın çok nadir görülen formları
SMA’nın çok nadir görülen başka biçimleri de vardır. Bunlara örnek olarak distal SMA (alt bacak veya ön kol kaslarının felç olması), fokal SMA (yetmezliğin örneğin bir kol veya bacakla sınırlı olması) ve bulbospinal SMA veya yutma sorunlarının da görüldüğü Kennedy hastalığı verilebilir.
Documenten
- KVK-nummer: 95532986
- RSIN 867169795
- www.smachildren.eu
- info@smachildren.eu
- IBAN: NL66BUNQ2142658067
- BIC: BUNQNL2A